Ursprung liegt in kleinem Dorf: Jonas und Felix leiden an Gendefekt aus 17. Jahrhundert (2024)

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Eltern kämpfen für Therapie bei PCH-2

Ursprung liegt in kleinem Dorf: Jonas und Felix leiden an Gendefekt aus 17. Jahrhundert

Montag, 16.12.2019 | 08:51

Mühsam hebt die Krankenpflegerin den 14-jährigen Jonas vom Rollstuhl auf die Wohnzimmerliege. „35 Kilo wiegt er jetzt schon“, erklärt Jonas‘ Vater. „Deshalb haben wir an seinem Bett inzwischen auch einen Kran, der uns hilft, ihn zu bewegen.“ Jonas ist der ältere von zwei Söhnen von Axel Lankenau. Beide sind mehrfach schwerstbehindert, leiden am Typ 2 einer sogenannten Pontocerebellären Hypoplasie, kurz PCH-2.

Gendefekt löst Erkrankung des Gehirns aus

„Das ist eine sehr seltene angeborene Gehirnerkrankung, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird“, erklärt dazu Ingeborg Krägeloh-Mann, Ärztliche Direktorin der Abteilung Neuropädiatrie der Universitätskinderklinik Tübingen. Sie beschäftigt sich seit vielen Jahren mit PCH-2.

„Die Erkrankung ist durch schwerste Beeinträchtigungen gekennzeichnet. Neben einer schweren Entwicklungsstörung machen die ausgeprägte Bewegungsunruhe und extreme Irritabilität sowie die ständige Gefahr von lebensbedrohlichen Komplikationen die PCH-2 zu einer der pflegeintensivsten neurologischen Erkrankungen.“ Betroffene können nicht sprechen oder gehen und leiden durchgehend unter Unruhe – innerlich und äußerlich.

Arzt gratulierte zum gesunden Kind - dann wurde Felix auch krank

Als sich die Lankenaus nach Jonas‘ Geburt für ein zweites Kind entschieden, ließen sie den Embryo penibel untersuchen, stundenlange Ultraschalls gehörten gleich mehrmals dazu. Axel Lankenau erinnert sich noch an einen großen Ultraschall in der 26. Schwangerschaftswoche: „Der Arzt hat sich sehr viel Zeit für uns genommen und sich die Aufnahmen auch nach der Behandlung noch einmal ganz genau angesehen. Nach etwa 1,5 Stunden holte er uns in sein Sprechzimmer zurück und gratulierte uns überglücklich zum ‚gesunden Kind‘.“

Auch nach Felix‘ Geburt habe nichts auf eine Behinderung hingedeutet – bis er fünf Monate alt war. Dann schlug die Krankheit auch bei ihrem jüngsten Sohn zu. Inzwischen ist sie bei Felix ebenso weit fortgeschritten wie bei seinem älteren Bruder.

Die beiden 12- und 14-jährigen Jungs werden seit jeher 24 Stunden betreut. Zur Frühschicht kommen zwei Pflegekräfte, zur Spät- und Nachtschicht jeweils eine in das Haus der Lankenaus. „Das ist eine große Hilfe und Erleichterung“, erklärt Axel Lankenau, der weiterhin in Teilzeit als IT-Teamleiter bei einem großen deutschen Automobilhersteller arbeitet, „aber natürlich auch mit einer erheblichen Einschränkung der Privatsphäre verbunden.“

Die nimmt der alleinerziehende Vater aber gerne in Kauf: Keinen Moment seit der Geburt seiner Kinder bereue er. „Im Gegenteil“, sagt der 46-Jährige, „Durch meine Kinder habe ich gelernt, im Hier und Jetzt zu sein und jeden Moment schätzen zu lernen.“

Denn der zähle: Etwa 50 Prozent der Kinder mit PCH erreichen nicht das zehnte Lebensjahr. Viele sterben bereits im Säuglingsalter, weitere in den ersten Jahren. Die älteste weltweit mit PCH lebende Frau lebt in Dresden und ist gerade 31 Jahre alt geworden. Das gibt dem Familienvater Hoffnung auf viele weitere gemeinsame Momente.

Deutschlandweit etwa 60 bis 80 Menschen betroffen

Dass es gleich beide Söhne von Axel Lankenau getroffen hat, sei ‚großes Pech‘ gewesen. In ganz Deutschland gibt es etwa 60 bis 80 Betroffene. Inzwischen ist klar: PCH ist eine Erbkrankheit, die nur ausbrechen kann, wenn beide Elternteile Überträger des defekten Gens sind. Und selbst dann liegt die Wahrscheinlichkeit gerade einmal bei 25 Prozent. Viele Familien haben neben den erkrankten auch gesunde Kinder.

Zum ersten Mal hat man PCH in den 1990ern in Volendam, einem kleinen Fischerdorf bei Amsterdam entschlüsselt. Dort lässt sich der Gendefekt zudem ins 17. Jahrhundert zurückverfolgen: Da das Dorf sehr klein ist, wurden früher häufig Menschen in kleineren Kreisen miteinander vermählt. Durch eine Spontanmutation ist der Gendefekt dort entstanden und konnte sich durch die engen Verwandtschaftsverhältnisse weit ausbreiten. Noch heute ist laut Lankenau jeder Siebte in Volendam Überträger des Gendefekts. In Deutschland ist es jeder Tausendste.

PCH-Kinder leiden unter ständiger Unruhe

Ein Mensch, der an PCH erkrankt ist, leidet unter einer ständigen Unruhe. Die zeigt sich durch Zappeln, aber auch durch Verdauungsprobleme: Das Schlucken fällt Betroffenen schwer, häufig schlucken sie mit Essen oder Getränken auch viel Luft. Das führt zu Unwohlsein, Blähungen und sehr häufig auch zu saurem Aufstoßen. Durch die Schluckprobleme müssen PCH-Kinder sich auch häufig übergeben. Wenn die Betreuer das nicht sofort merken, besteht die Gefahr, dass sie an ihrem eigenen Erbrochenen ersticken: „Viele PCH-Kinder sterben nachts“, erklärt Axel Lankenau. Weil man da nicht immer eine durchgehende Überwachung gewährleisten könne.

Ein weiteres Risiko sind die Krampfanfälle. PCH-Kinder haben bis zu zehnmal täglich Krampfanfälle, bei denen sich ihr kompletter Körper unkontrolliert zusammenzieht. Auch hier besteht die Gefahr des Erstickens am eigenen Erbrochenen, wenn sie nicht überwacht sind.

PCH-Erkrankte können außerdem spontane Fieberschübe erleiden. Innerhalb von wenigen Minuten könne die Körpertemperatur um mehr als zwei Grad steigen, erklärt Axel Lankenau. Auch das könne für die Kinder lebensgefährlich sein. Deshalb messen Lankenau und die Pfleger auch bei jedem Windelwechseln die Temperatur von Jonas und Felix.

Kinder kommunizieren, ohne zu sprechen

Obwohl sie nicht sprechen können, kommunizieren die Kinder. So reagieren sie beispielsweise auf Musik oder Bilder. Ihre Aufregung zeigen sie, indem sie heftiger zappeln. Auch ein Lachen kann man auf ihren Gesichtern ausmachen.

Essen und Trinken fällt Erkrankten in der Regel schwer. Deshalb erhalten die meisten im Verlauf ihres Lebens eine Magensonde, über die ihre Betreuer ihnen püriertes Essen mithilfe einer Spritze direkt in den Magen geben können.

Um besser mit der Krankheit leben zu können, habe der Familie der Austausch mit anderen Betroffenen sehr geholfen. Bereits kurz nach Jonas‘ Geburt, vor 14 Jahren, begann sie deshalb, sich zu vernetzen: „Jonas musste plötzlich nicht mehr jedes eigentlich vermeidbare Problem ertragen, was andere Familien schon erfolgreich gelöst hatten. Wir waren nicht mehr alleine“, erinnert sich Lankenau.

Elternaustausch hilft betroffenen Familien

Seit 2009 haben sich die betroffenen Familien schon zu fünf je einwöchigen Treffen verabredet. Der Austausch helfe ihnen, ihre Kinder besser zu verstehen, aber auch, um administrative Tätigkeiten beispielsweise mit den Krankenkassen besser bewältigen zu können. Doch nicht nur das: Die Eltern setzen sich auch aktiv dafür ein, die Forschung zu PCH voranzutreiben und laden regelmäßig Mediziner zu ihren Treffen ein.

Ihre Hoffnung: Bis 2025 soll ein Medikament entwickelt werden, das die Lebensqualität Betroffener erheblich verbessert. Außerdem hoffen die Eltern, so Lankenau, auf ein Medikament, das Kinder künftig sogar vor dem Ausbruch der Krankheit bewahren soll. Um das zu ermöglichen, hat sich die Initiative, die seit 2018 als Verein den Namen „PCH-Familie e.V.“ trägt, ein Ziel gesteckt. Im Sommer 2020 wollen mehr als 20 betroffene Familien mit Pflegern, Helfern und Medizinern auf hohe See stechen.

Forschung vorantreiben - mit „Cruise4Life“

„Cruise4Life“ nennen sie ihr Projekt. Eine Woche lang wollen die Familien mit einem Kreuzfahrtschiff die Ostsee erkunden, gleichzeitig begleiten sie mehrere Mediziner, um die Kinder einmal in ihrem Alltag erleben und an Deck eine Fachtagung abhalten zu können.

„Der PCH2-verursachende Gendefekt ist bekannt. Es ist aber noch nicht klar, warum sich die Veränderung nur im Gehirn so massiv auswirkt“, erklärt dazu die Tübinger Ärztin Krägeloh-Mann. Dank der Zusammenarbeit mit der Elterninitiative können sie und ihr Team den Verlauf der Krankheit inzwischen gut beschreiben. Auch spezifische Probleme und welche Medikamente gute Wirkungen erzielen, können sie schon einschätzen.

„Leider ist die Ursache der schweren Bewegungsstörung der Kinder nicht wirklich verstanden und daher auch nicht spezifisch behandelbar. Sie hält sie in motorischen Mustern gefangen – umso mehr, je emotional beteiligter oder aufgeregter sie sind. Was sie geistig bewegt, was sie verstehen, können sie daher sehr viel schwerer ausdrücken.“

Grundstein legen für Therapieentwicklung

Im nächsten Zug wollen die Ärzte – in Zusammenarbeit mit PCH-Familie e.V. – die Grundlagen für eine Therapieentwicklung für PCH-2 schaffen. Dafür seien laut Krägeloh-Mann drei Schritte notwendig:

1. Aktuelle und systematische Dokumentation der Erkrankung bei den jetzt lebenden Kindern, aufbauend auf bisherigen Ergebnissen.

2. Untersuchung der molekularen und zellulären Mechanismen der Erkrankung: Es ist bislang unklar, was der genetische Defekt auf Zellebene verursacht, wie er in die Abläufe der Gehirnentwicklung eingreift.

3. Aus den Erkenntnissen Ansatzpunkte für eine mögliche (Gen-) Therapie entdecken.

„In den Schritten 1 und 2 versprechen wir uns zusätzlich Erkenntnisse, die auch für die bereits lebenden Kinder noch zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität führen können“, erklärt Krägeloh-Mann.

Jonas und Felix sitzen derweil in den Armen ihres Vaters auf dem Sofa und schwelgen in Urlaubserinnerungen: Auf einem Tablet sehen sie sich Bilder des letzten gemeinsamen Urlaubs an, unterlegt mit passender Musik. Hier und da zeichnet sich ein Lächeln auf ihren Gesichtern ab. Zappelnd und stöhnend freuen sie sich über den Moment der Nostalgie – und darauf, in Zukunft weitere solcher Momente einfangen zu dürfen.

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