Forschungsgelder in Millionenhöhe geben PCH2-Familien neue Hoffnung (2024)

Donnerstag, 08.12.2022, 18:45

Seltene Erkrankungen haben oft einen schweren Stand. Es gibt nur wenige Experten, Studien und Behandlungsmöglichkeiten für sie. Oftmals ist der Kostenaufwand einfach zu hoch und die Erfolge zu ungewiss, als dass es sich für private Unternehmen finanziell lohnen würde, daran zu forschen.

Die Chan-Zuckerberg-Initiative, ins Leben gerufen von Facebook-Gründer Mark Zuckerberg und seiner Ehefrau Priscilla Chan, hat sich – unter anderem – zum Ziel gesetzt, „alle Krankheiten bis zum Ende des 21. Jahrhunderts zu heilen“. Dafür schreibt sie regelmäßig Fördergelder aus und unterstützt so die Wissenschaft dabei, auch solche Krankheiten zu erforschen, von deren Heilung (vorerst) nur ein kleiner Teil der Bevölkerung profitieren würde.

PCH-2: Seltener Gendefekt verursacht schwere Schäden im Gehirn

Eine solche Krankheit ist die Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2, kurz PCH-2. An ihr leiden etwa 60 bis 80 Menschen in ganz Deutschland. Sie entsteht durch einen Gendefekt bereits im Mutterleib und verursacht schwere Schäden im Gehirn. Betroffene lernen nie zu sprechen oder zu gehen, leiden durchgehend an innerlicher und äußerlicher Unruhe. Ein Kind, das mit PCH-2 geboren wird, erreicht häufig nicht das zehnte Lebensjahr.

Um ihr Schicksal besser verarbeiten zu können, haben sich einige Eltern von PCH-2-Kindern in Deutschland zu einem Elternverein zusammengeschlossen. Als „PCH-Familie e.V.“ treffen sie sich regelmäßig, tauschen sich zum Krankheitsverlauf ihrer Kinder aus und engagieren sich ebenso für die Erforschung des zugrunde liegenden Gendefekts.

PCH2cure erhält Fördergelder der Chan-Zuckerberg-Initiative

Das Engagement von Eltern und Forschern wurde jetzt belohnt: Anfang Dezember verkündete die Chan-Zuckerberg-Initiative die fünf Gewinner ihrer kürzlich ausgeschriebenen Fördergelder für die Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen. Als einziges Projekt außerhalb der USA konnte sich das Eltern-Forscher-Team von „PCH2cure“ durchsetzen und erhält nun eine Förderung von zwei Millionen US-Dollar (etwa 1,9 Millionen Euro) über vier Jahre.

Der Grundstein für das Projekt „PCH2cure“ der Universitäten Tübingen und Freiburg wurde im Jahr 2020 gelegt, unter anderem mit Hilfe von Spenden der FOCUS-online-Community, die mehr als 40.000 Euro für den Verein PCH-Familie beisteuerte.

Im Rahmen des Forschungsprojekts erklärten sich viele Eltern des Vereins dazu bereit, Hautzellen ihrer Kinder zu spenden. Die Forscher am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen wandeln diese in Stammzellen um und versuchen so den Auswirkungen des Gendefekts nach und nach auf die Spur zu kommen. Erkenntnisse aus der Studie sollen künftig aber auch dabei helfen, weitere seltene Krankheiten zu erforschen und zu therapieren.

Heilung vorantreiben: Eltern freuen sich über Fortschritte der Forschung

Inzwischen verzeichnen die Wissenschaftler „tolle Fortschritte“, erzählt Axel Lankenau, Vater von zwei betroffenen Kindern. Insgesamt nehmen 65 PCH2-Kinder an einer klinischen Studie teil. Außerdem ist es Neurobiologen gelungen, die Erkrankung mit sogenannten Hirnorganoiden zu modellieren. So ließen sich nun erstmals die Geschehnisse im Gehirn nachstellen – ein Meilenstein.

Mit Hilfe der erhaltenen Fördermittel für die nächsten vier Jahre möchten Eltern und Forscher die Krankheitsmechanismen, die zu PCH2 führen, entschlüsseln und somit den Grundstein für die Heilung der Erkrankung legen. „Dadurch schließen wir die Wissenslücke zwischen genetischer Ursache und beobachtbaren schweren Symptomen“, sagt Lankenau.

400.000 US-Dollar (380.000 Euro) der Fördergelder sollen außerdem dabei helfen, die Forschung auf internationale Ebene auszuweiten und weltweit Betroffene in die Eltern- und Forschungsarbeit einzubinden.

Wissenschaftler wollen „gezielte Therapien“ entwickeln

Die Leiterin des nun anlaufenden Projekts, Simone Mayer vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung an der Universität Tübingen, freut sich neben der hohen Geldsumme aber auch auf den Austausch mit internationalen Kollegen, der durch die Förderung möglich wird: „Wir freuen uns, dass wir eine so substantielle finanzielle Unterstützung unserer Forschung bekommen.Darüber hinaus sind wir aber auch gespannt, welche Synergien sich im Austausch mit anderen Forschern weltweit im Bereich derNeurodegeneration ergeben, die ebenfalls von der Chan Zuckerberg Initiative gefördert werden.“

Im jetzt anlaufenden Forschungsprojekt wollen die Forscher laut Mayer verstehen, welche Prozesse in PCH2-Kindern ablaufen - auf der Ebeneeinzelner Nervenzellen bis hin zum Zusammenspiel verschiedener Hirnregionen: „Dies ist die Voraussetzung, um gezielteTherapien zu entwickeln.“